Телефон Центра лечения бесплодия: Израиль 972-72-3706452
ПГД при ЭКО

ПГД при ЭКО

ПГД при ЭКО

ПГД, или предимплантационная генетическая диагностика, – это инновационная технология, применяемая при экстракорпоральном оплодотворении. Благодаря ПГД можно предотвратить появление на свет ребенка, перенявшего некоторые наследственные нарушения, диагностированные у его родителей.

ПГД подразумевает использование вспомогательной репродуктивной технологии. Яйцеклетки собирают и оплодотворяют методом ЭКО. После оплодотворения эмбрионы оставляют развиться на 2-3 дня и затем извлекают по 1-2 клетки из каждого. Генетический материал (ДНК или хромосомы) в каждой клетке проверяется на наличие генетических или хромосомных патологий. После этого 1-2 эмбриона без патологий имплантируют в матку.

 

Кому рекомендована процедура ПГД?

Пары, имеющие высокий риск передачи генетического нарушения ребенку, как правило, соглашаются на ПГД при ЭКО. Нередко у таких пар уже есть ребенок с генетическими отклонениями – либо они пережили потерю ребенка или выкидыш, спровоцированный патологией.

В первую очередь ПГД диагностика рекомендуется следующим группам пациентов:

  • Носителям тяжелых аутосомно-рецессивных состояний. В этом случае риск рождения ребенка, страдающего наследственным заболеванием, составляет 25%;
  • Носителям тяжелых аутосомно-доминантных состояний. В этом случае риск рождения ребенка с наследственными отклонениями составляет 50%;
  • Парам с хромосомными нарушениями;
  • Парам, в семейном анамнезе которых зафиксированы нарушения, связанные с полом. В этом случае риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, причем патологию наследуют 50% мальчиков.

 

Какие нарушения можно диагностировать с помощью ПГД?

ПГД анализ способен выявить множество отклонений, относящихся к трем большим группам:

  • Моногенные заболевания, поддающиеся выявлению с помощью ПГД;
  • Хромосомные нарушения, включая инверсии, делеции, анеуплоидии (нарушение числа хромосом) и транслокации (хромосомные перестройки, при которых фрагмент одной хромосомы либо прикрепляется к другой хромосоме, либо меняется местами с фрагментом другой хромосомы);
  • Патологии, связанные с полом.

 

Каковы преимущества ПГД?

ПГД при ЭКО – это:

  • Альтернатива пренатальной диагностике. Родители не испытывают стресса по поводу возможности обнаружения страшного диагноза у плода, особенно если диагностика проводится на поздних сроках беременности;
  • Альтернатива прерыванию беременности. Если при пренатальной диагностике (проводимой методом амниоцентеза или биопсии ткани хориона) обнаружено генетическое отклонение, у родителей остается два варианта: родить ребенка с генетической аномалией либо прервать беременность. Нередко подобный выбор приводит к психической травме. Однако анализ ПГД производится перед наступлением беременности, а значит – родителям не приходится выбирать между одинаково нежелательными вариантами;
  • Возможность зачать ребенка, биологически принадлежащего обоим родителям и при этом не страдающего от генетического отклонения, зафиксированного в семейном анамнезе. В прошлом пары с генетическими нарушениями часто соглашались на усыновление или суррогатное материнство, чтобы избежать передачи патологического состояния ребенку. Нередко партнеры и вовсе отказывались иметь детей по той же причине. Сегодня ПГД при ЭКО позволяет родителям зачать ребенка, не унаследовавшего отклонение.

 

Каковы этапы процедуры ПГД?

После стимуляции яичников, сбора яйцеклеток, инсеминации и оплодотворения яйцеклеток наступает этап биопсии эмбрионов. Успешно оплодотворенные яйцеклетки развиваются в лабораторных условиях в течение 2-3 дней, пока их клетки делятся. Эмбрион должен состоять примерно из 8 клеток. Эмбриолог извлечет из него 1-2 бластомера для диагностики.

Эта техника является узкоспециализированной и требует не только безупречных профессиональных качеств, но и наличия у эмбриолога специальной лицензии.

Изъятие клеток на анализ ПГД не вызывает повреждения эмбрионов.

 

Биопсия трофэктодермы

Вместо изъятия 1-2 клеток у 5-6-дневного эмбриона специалисты могут оставить эмбрион развиваться на 5-6 дней, чтобы он увеличился до 100-150 клеток. Так как на этой стадии можно извлечь больше клеток из трофэктодермы (именно из нее будет в будущем формироваться плацента), биопсия данного типа применяется для получения более точных результатов анализа.

 

Анализ эмбриона

На этой стадии ПГД при ЭКО специалисты изучают извлеченные клетки на предмет наличия или отсутствия генетических нарушений.

 

Трансплантация эмбрионов

Только те эмбрионы, которые не унаследовали генетическую патологию, трансплантируются в матку. Во избежание многоплодных родов в матку пересаживают только один или два эмбриона.

 

Тест на беременность

Тест на беременность проводят через две недели после трансплантации эмбриона. Положительный результат теста свидетельствует об успешном прикреплении по меньшей мере одного эмбриона.

 

Насколько точна ПГД?

Результаты ПГД при ЭКО не всегда на 100% точны и однозначны. Тем не менее, в 98-99% случаев ПГД диагностика дает достоверные данные. Учитывая, что технология ПГД до сих пор имеет некоторые пределы, рекомендуется дополнительно произвести пренатальную диагностику (амниоцентез или биопсию ткани хориона), если после ПГД наступила беременность.

 

Каковы риски при ПГД?

Риски при ПГД аналогичны рискам при традиционном ЭКО:

  • Побочные эффекты от принятия лекарств от бесплодия;
  • Синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ);
  • Внематочная беременность.

 

На данный момент опасность ПГД для ребенка не доказана, так как риск развития какой-либо патологии после ПГД при ЭКО настолько же низок, как и при применении других вспомогательных репродуктивных технологий.

ПГД диагностика не вызывает побочных эффектов у ребенка, хотя по результатам некоторых исследований можно заключить, что дети, зачатые методом ЭКО, более подвержены следующим рискам:

  • Преждевременное появление на свет;
  • Низкие показатели веса по сравнению с детьми, зачатыми естественным путем и родившимися на таком же сроке.